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「本文NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

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通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

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哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

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羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

在不孕症患者接受试管婴儿治疗的过程中，刚开始接受的检查就是需要通过抽血检查来了解生育情况，当正式进入到了试管治疗的周期当中之后，仍然需要反复多次的来抽血进行检查，而这就让广大患者感到疑惑，为什么进入到试管婴儿治疗周期要抽这么多次的血呢？抽血的目的到底是在检查什么呢？

　做试管抽血是为了检查什么？

1、试管婴儿前期检查抽血

患有 不孕症的夫妻在进行试管婴儿的治疗前需进行一系列的身体方面的检查，其中需要进行空腹抽血，除检查患者的血型之外，还能够同时检测的是患者是否患有乙肝、丙肝、梅毒、甚至艾滋病等试管婴儿治疗禁忌症。

2、促排卵过程中的抽血

进入到试管婴儿治疗周期之后，医生会为您制定出具有针对性的促排卵方案，大约需要抽血3次到6次左右的监测激素水平。

第一次抽血的时间需要结合具体的治疗方案来定，如抽血结果以及超声的检查显示无异常，就可以正式进入到促排卵的阶段了。促排卵的过程中需要依据个人的情况不同，大约抽血在3次到4次左右，医生会阴式B超和血清激素的水平等方面来动态的监测女性卵泡生长发育情况。

　3、移植后抽血

胚胎移植后第14天的时候，需要抽血检测HCG的水平，以此来判断孕囊的实际发育情况。如HCG结果比较理想，则需继续等待大约15天到20天左右进行B超的检查。如HCG结果并不理想，则建议患者朋友要在抽血后的48小时左右进行HCG翻倍的检测。

试管治疗期间抽血的注意事项

1、抽血的前一天晚上并不需要刻意的忍饥挨饿，应该尽量保持平常的饮食习惯，正常而且清淡的饮食就可以了，不要饮酒、更不要喝咖啡、饮浓茶，在抽血的前一天晚上不要吃油腻辛辣的食物；

2、建议早晨要保持空腹到院来抽血，确保抽血检查的结果的准确性，这样可以很好的避免长时间空腹影响到身体健康；

3、抽血的时候尽量要穿比较宽松的衣服，同时要注意让自己放松心情在轻松的状态下抽血，注意不要紧张；

4、现场抽完血以后，可以用棉签或者是止血的工具按压住针孔的部位，达到压迫止血的目的。而另外还需要注意的是，不能揉针孔的部位，防止造成皮下的血肿，如果局部出现了瘀血，一般在24小时内可以进行适当的冷敷，而24小时后则可以使用热毛巾来进行湿敷，能够很好地促进吸收；

5、抽血后可能有晕血症状如：头晕、眼花、或者是乏力等情况，一定要告知采血人员，尽量要平卧、饮少量的糖水，等待症状缓解。

那么，如果试管婴儿移植之后，是否需要长时间卧床呢，有什么特别的要求吗？

　保证饮食的合理性

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合理的进行饮食不管在什么时候都是相当重要的，在试管婴儿的治疗当中也同样是如此的，在试管婴儿进行移植之后，一定要重视日常的饮食。要知道五谷为养，五谷在饮食当中所占的地位是非常高的。如今，随着人们生活水平的提高，在饮食方面的水平一直在不断的改善，大鱼大肉已经不再是人们的奢望而是普通人的家常便饭。正因如此，不少人在肉食方面都是超标的，从而影响到了自身的健康，对于试管婴儿治疗的女性来说，最终则影响到的是胚胎的着床。因此，在饮食方面，我们建议大家应该以清淡饮食为宜，适当补充一些蛋类还有瘦肉类的事物，不要一定要记住，千万不可盲目的进补，远离那些辛辣刺激以及不容易消化的食物，生冷的食物也同样需要我们注意远离。

　避免上火现象

这一点也同样是相当重要的，在试管婴儿胚胎移植前后以及怀孕的早期阶段，都要注意避免让自己上火。上火现象却是非常容易出现的，比如，过食生脾火，情绪过激生肝火，或者是辛辣之物生肺火，过思生心火等等。而每一种火对应的则是不同的病症，都应该避免。

　注重劳逸结合

在胚胎顺利移植后，不少患者朋友都想希望能够有一个良好的休息，所以她们可能会给自己安排了长期的卧床，但是你要知道这样并不合适，在胚胎移植后是切记长时间的卧床的，长时间的卧床不但会导致女性的腰酸背痛，精神的紧张，而且长期躺卧的话，女性的注意力是在自己的腹部上，会对自己的能否怀孕表现的，这样反而不利于胚胎的着床。而且如果长期卧床的话很可能会引起便秘的发生。在试管婴儿胚胎移植后，一定要让自己保持良好的情绪这一点是至关重要的。总而言之，移植后是无需进行长久卧床的，适当的让给自己安排一些力所能及的活动，这样更有利于胚胎的顺利着床，不过应该注意的是要避免剧烈运动，特别是增加腹压的运动，比如搬提重物等一定要避免。

　保证规律作息

移植后拥有一个规律的作息也是相当重要的，一定要保证每天早睡早起，千万不能熬夜，生物钟跟人体内分泌是密切相关的，早睡早起，少玩手机，切记切记！

　拥有良好心态

积极的生活态度相对来说会更有利于治疗并能很好的促进受孕率，而良好的情绪则可以提高并协调大脑皮层和神经系统的兴奋度，良好的心态再加上积极合理的治疗手段，离成功就会更近的一步了。所以呢，想让好孕能够早日到来，一定要让自己能够拥有一个良好的心态，这一点是必不可少的。

以上就是对于移植后的起居方面的具体介绍，试管婴儿治疗已经走到了这一步，大家在试管婴儿最后，也是最关键的一步，一定要遵循医生的安排，谨遵医嘱安排好最关键阶段的起居，争取尽快迎接好孕的到来。努力起来吧~一定要加油哦~

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