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结婚两年的王女士准备怀宝宝了，她和丈夫到就近的镇海区妇保院，就备孕事项进行咨询后，接受医生的建议当场采血，血样随后被送往位于宁波市妇女儿童医院的宁波市出生缺陷综合防治中心，通过基因检测进行遗传性疾病的基因筛查。

家门口就能做各种遗传病相关的基因检测，这得益于宁波市出生缺陷综合防治中心推出的全覆盖的基因检测网络。目前，该中心与宁波基层妇保院都签订了出生缺陷项目合作协议，让所有孕产妇在基层就能享受到很多疑难杂症的基因组检测服务，为每个家庭生育健康宝宝提供遗传学的技术支撑。

基因检测发现潜在风险

去年上半年，结婚两年的王女士准备怀孕当妈。

她曾亲眼见过家有缺陷儿家庭的不幸，所以备孕阶段就跟丈夫一起就近到妇保院做了跟遗传病相关的基因检测。

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几个星期后，拿到的检测报告让夫妻二人都懵了：他们竟然都是地中海贫血基因的携带者。两人好半天才缓过神来，倍感焦虑，经妇保院医生推荐，他们找到了市出生缺陷综合防治中心咨询。

该中心李海波主任回忆，当天恰恰是世界地中海贫血防治日，这个筛查结果也让这对小夫妻对这种疾病有了一个新的认识。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，假如父母双方均为同一型别的地贫基因携带者，怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫(同父母一样)，1/4是中重型地贫患者。

根据两人的检测结果，李主任给他们提供了两个方案：直接做三代试管婴儿，可一次性出生健康的宝宝；正常地自然妊娠，但要通过产前诊断加强监测，如果确认胎儿为中重型地中海贫血，就应及时阻断。

夫妻俩最终采纳了第二个方案。目前王女士已经如愿怀上了宝宝，而且幸运的是，经过产前诊断的监测，胎儿属于1/2的那种类型，也就是跟父母一样的地贫基因携带者。

看似健康的普通人很可能携带遗传病基因

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很多人与王女士一样，都有同样的疑问：我们都很健康，怎么会有遗传病的基因？

李主任解释说，遗传病基因的携带其实非常普遍，大约70%的人都携带有各种不同的致病基因，只是不会发病，也几乎没有任何表现。但是，如果两名同种致病基因的携带者结婚生子，那生出疾病患儿的几率就大大增加，由此可见遗传性疾病基因筛查的必要性。

事实上，市出生缺陷综合防治中心每年产前诊断出的异常，继而被阻断的胎儿数也不可小视。2019年，产前诊断孕妇2774人，筛出异常后选择阻断的有313人；2020年，这两个数据分别为2232人和317人；2021年，这两个数据为1990人和300人。

如果不做产前诊断，那么每年就会增加300多例的缺陷儿，这对家庭和社会都是沉重的负担。

基因检测全覆盖

据介绍，正是基于减少缺陷儿出生的宗旨，2018年，宁波市成立了出生缺陷综合防治中心。目前已形成包括产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台、高通量测序平台、基因芯片平台等在内的全方位技术体系，涵盖了孕前、胚胎植入前、产前、产后、新生儿三级出生缺陷防治全周期的干预措施。中心开展的综合性携带者筛查可通过抽取外周血，一次性检测491个基因，筛查包括地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩等668种严重致残、致畸、致愚、致死遗传性疾病的基因。

不仅如此，中心还利用宁波特色的妇幼保健服务与质控网络，与基层妇幼保健院全面签订出生缺陷项目合作协议，在基层的人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等方面给予协助指导，目前已覆盖了所有的基层妇幼保健院。基因检测的全覆盖，将极大地提高区域出生缺陷的综合防治能力。

宁波晚报记者程鑫通讯员马蝶翼

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“我这个孩子来之不易，当年我老父亲病重，我想让父亲尽快抱上孙子，就和妻子商量着去做了试管婴儿，两年半后才有了这个宝贝儿子，虽然经历很多折磨，但一切都是值得的。可是万万没想到，今年才8岁的孩子，居然病了，而且是要命的病。”9月17日，在吉林大学第一附属医院，刘宝福难过地讲述着他的辛酸故事。图为刘宝福的儿子刘书岩化疗前躺在病床上。

刘宝福家住吉林辽源市东风县，2007年，刘宝福和妻子刘金霞结婚，婚后一年，刘宝福的父亲被诊断患有直肠癌，手术后依靠药物维持生命。刘宝福为了给父亲治病，前脚后脚地去借钱，使得原本贫困的家庭欠下4万元外债。父亲出院后，身体每况愈下，刘宝福担心父亲突然散手人寰，看不到孙子留下遗憾，就决定尽快生一个孩子。图为刘宝福一家三口在病房里的合影。

由于刘宝福自身原因，妻子无法怀孕，于是夫妻俩决定做试管婴儿。“家里已经有了外债，可是为了满足老父亲的心愿，我和妻子还是决定借钱去做试管婴儿，我们担心在老家做试管婴儿被村里人知道了，一旦有闲言碎语，将来对孩子的成长有影响，所以我们俩就去了辽宁沈阳202医院做试管婴儿。”刘宝福说这两年半的时间里，他们夫妻二人严守秘密，对外声称出门打工，直到怀孕后才敢回家。图为躺在病床上的刘书岩。

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历时两年半，花费了4万元，2011年4月22日，刘宝福的儿子刘书岩顺利出生。虽然试管婴儿的路走得很艰辛，两次试管才得以成功，但是刘宝福和妻子满心都是欢喜。见到孩子的那一刻，夫妻俩激动地哭成一团。于是妻子在家照看老人和孩子，刘宝福出门打工赚钱还债。刘宝福对未来充满希望，想通过自己的努力，静待幸福来敲门。图为刘宝福在照顾因化疗而时常呕吐的儿子。

2012年末，刘宝福的父亲直肠癌复发并且转移变成肝癌和肺癌，2013年2月与世长辞。“那时候孩子刚刚学会说话，还没叫一声爷爷，老父亲就走了。但是我父亲是含笑走的，他没有遗憾。可是我作为儿子，情绪低落了很久。”刘宝福说，子欲养而亲不在的悲伤，迟迟消散不了，直到妻子提醒他还有母亲需要照顾，他才振作起来，告诉自己要珍惜活着的每个家人。图为刘宝福在医院旁的出租房给儿子和妻子做饭。

刘宝福更加努力去工作，想让日子慢慢好起来，然而一波未平又起一波。2019年6月初，8岁的儿子刘书岩感到左大腿疼痛难忍，在县医院检查说是肌肉拉伤。刘宝福以为是孩子调皮不小心受伤造成的，并未放在心里，在医院买好药就回家了。一个月过去，小书岩的腿不但没有好转反而加重。刘宝福带着儿子去了吉林大学附属第一医院做检查，竟确诊为原始神经外胚层瘤。图为7月27日，刘宝福在看儿子的检查结果。

原始神经外胚层瘤是一种罕见的高度恶性的神经系统肿瘤，多发于儿童。医生说刘书岩的病发现及时，治愈率很高。7月8日，书岩在医院做了左大腿内侧肿瘤切除手术，随后开始化疗。三次化疗后，花费已高达13万元。“书岩生病前我在工地打工，攒了2万元，孩子生病后我以1万元的总价把家里的4亩地租了10年，又从亲戚处借了10万。”刘宝福说这才只是治疗的开始。图为9月19日，歇疗期间的书岩在出租屋给妈妈拍照。

“书岩学习成绩很好，生病后经常在病房里看课本。我最怕他问什么时候可以出院，什么时候能回学校。每当听到孩子的问话，我都是心如刀绞，只能无力地安慰几句。”刘宝福说，儿子来到世上本就不容易，如今又患上重病，他恨自己无能，不能给儿子好的生活，如今连保命都困难。没有钱看病，成了刘宝福生活中最忧心的事情。图为9月13日 ，刘书岩因忍受不了疼痛而大哭。

“我的母亲今年61岁，患有严重腰间盘突出，不便行动，生活无法自理。书岩患病入院以来，我们两口子要在医院照看孩子，家中老母亲只能靠邻居帮忙照顾。父亲去世以后，我本想着好好照顾母亲，现在却把她一个人扔在家里，我不是一个好儿子。”想起母亲，刘宝福满面愧疚，他说他们夫妻俩在医院照顾孩子无法出门打工，一家人已经断了收入来源。图为9月19日，刘宝福和妻子在出租房商量借钱的事情。

目前，刘书岩已经做完3次化疗，后续至少还要做12次，医生预计还需60万元，这笔天文数字，刘宝福连做梦都不敢想。“医生说孩子是有希望的，我们也不想放弃，我只有他这一个孩子，我今年39岁，妻子40岁，我们也不可能再有孩子，书岩就是我们的命，是我们下半生唯一的寄托和希望。”刘宝福说，他看到孩子生病心里实在是太难受了，他希望疾病可以放过天下所有的孩子！图为歇疗期间，刘书岩透过出租房的窗户向外张望。

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